唐氏综合症与脑蛋白损失的关系

3月24BBC新闻报道:美国一项研究表明:唐氏综合征患者大脑内一种蛋白质的缺乏可能是导致学习和记忆问题的罪魁祸首。

影响大脑发育的SNX27蛋白质

自然医学里写道:加利福尼亚的研究人员发现,条件触发蛋白质损失的人体内多了一对21号染色体。他们的研究发现唐氏综合症小鼠体内正在恢复的蛋白质改善了认知功能和行为。

唐氏综合症协会说,这项研究很有趣,但是唐氏综合症诱因十分复杂。

桑福德伯纳姆医学研究所徐华西教授,这项研究的资深作者说在老鼠实验中,他们发现SNX27蛋白质对脑功能和记忆的形成很重要。

体内缺乏SNX27蛋白质的小鼠缺乏活跃的谷氨酸受体,因此学习能力和记忆力受损。

缺乏SNX27蛋白质的老鼠的患有唐氏综合症的特点,因此研究人员推断人脑也有同样的情况。

实验证实了他们的发现,唐氏综合征患者明显SNX27不足。

“所以,对于唐氏综合征,我们相信发育和认知缺陷至少部分归咎于SNX27的缺乏。”“徐教授说。

实验中,研究团队在老鼠的大脑里增加了蛋白质,看是否可以解决这个问题。

“SNX27治疗后一切恢复正常。”小组成员研究生王鑫说,“首先我们看到谷氨酸受体回来后我们的唐氏综合症小鼠记忆障碍好了。”

但徐教授提醒说,仍有科学工作要做,需要研制一种安全技术将基因导入人类的大脑。

伦理考虑

研究人员目前正在筛选小分子寻找那些可能增加SNX27或影响大脑功能的因素。

唐氏综合症协会行政长官卡罗尔表示,出于对唐氏综合征的兴趣,他们也都跟进了许多生物医学研究。

“虽然这个特殊的研究源于兴趣,但是唐氏综合症的遗传因素是非常复杂的,要研究出能改善唐氏综合症认知功能的治疗方法还需要很长一段路程。

她还说他们考虑到了伦理问题,这样的治疗会唐氏综合症患者和他们的家庭带来影响。

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