“斑马妈妈”纳达尔的罕见病家庭

艾米纳达尔是医院的部门执行主任，她也是一位让人敬佩的母亲。她26岁的女儿患有罕见的糖原累积病1型（冯格尔克疾病）和强直性脊柱炎（一种脊柱关节炎），儿子也是一位21岁的罕见疾病患者。

斑马的生活：没有一天正常的日子

两个孩子的生活是完整的，比以往想象得更加独立。艾米纳达尔为她拥有这样坚强的儿女而感到骄傲，她告诉我们，这种骄傲无法用文字来表达。

“当你听到马蹄声时，你应该认为是马，而不是斑马。”

“这意味着为疾病寻找明确的诊断，而不是说罕见的疾病就完了。我的女儿就是这样一匹斑马，这让我也成为了‘斑马妈妈’。” 艾米纳达尔这样来比喻女儿的疾病。

艾米纳达尔说，“当我的女儿被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病，并且后果不容乐观时，我简直不敢相信我所听到的：我的宝贝患有不治之症，她的平均寿命只有5年！但我的女儿今年已经26岁了，多年来我们在医院已经花了很多时间。我们已经学会接受生活——斑马，这完全不同于正常的孩子和正常的家庭生活。”

“我的意思是：没有什么是你期望的。一切都是一个难题，一个潜在的并发症或一个危机。我们没有‘正常’的一天。我们都一起努力帮助孩子生存更长的时间，这意味着我们必须找到最好的医生、最好的医疗条件，筹集更多的资金，并尝试在网络上与其他有相同疾病孩子的家长联系相互帮助。”

给孩子尽可能完整的人生

艾米纳达尔说她们必须努力保护自己患有罕见疾病的孩子，同时允许他们尽可能享受完整的生活，尽可能地经历各种事情。她从来没想过还得处理孩子存活足够长的时间所带来的的责任。

“如果我们中有亲人患有一种罕见的疾病，当出现新的治疗方法、研究时实在是令人兴奋，我们看到罕见疾病的总体进展。但每种疾病都有自己的挑战和限制，所以我们都非常清楚我们自己的生活中滴答作响的时钟。”

艾米纳达尔微笑着告诉采访她的记者，“我们的一些孩子幸存下来，远远超出预测的‘截止日期’，这意味着伴随着孩子长大，新的健康问题可能出现在任何时刻。所以我总是说，我们是如此地幸运，他们生活在这个未知的领域，但是它很有挑战性。”

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