侏儒症患儿智力不差

侏儒症的特点是身材矮小,其中大部分是遗传造成的。最常见的类型被称为软骨发育不全,这种情况占所有病例的70%左右。侏儒症的人并不是智力残疾的人,他们通常拥有正常的智力。促使基因变异的原因目前尚不清楚,这种变化似乎是随机的,无法避免的。

导致侏儒症的原因

导致侏儒症的原因包括在婴儿期或儿童期新陈代谢或荷尔蒙失调,染色体异常,脑垂体疾病(影响生长和代谢),吸收的问题(当身体不能充分吸收营养),以及肾脏疾病。这些都导致了孩子身材的矮小,无法以正常的速度增长。

身材矮小的类型

侏儒症的大多数类型被认为是骨骼发育异常。骨骼发育异常分为两种类型:短躯干和短肢发育不良。那些短躯干的人的四肢发育良好,而四肢发育不良的人则有一个平均大小的躯干,只是缩短了胳膊和腿的长度。到目前为止,最常见的骨骼发育不良是软骨发育不全,短肢发育不良,它可以引起基因的一种自发突变。

患有软骨发育不全症的人有一个相对长的躯干以及缩短的胳膊和腿的上部。他们可能是其他特征,如个头较大,一个突出的额头,鼻梁扁平,缩短的手和手指,肌张力降低等。患有软骨发育不全症的人平均成年身高有点超过4英尺。

短肢侏儒症是短肢发育不良的一种不同的形式。每10万次分娩中就会发生一例这样的情况。它有时还伴有腭裂,马蹄足,耳朵是菜花状等。短肢侏儒症的人前臂和小腿都很短。

脊椎发育异常是指一组各种短躯干骨骼状况,大约每95000个婴儿有一例这样的情况。除了软骨发育不全和短肢侏儒症,脊椎发育异常是侏儒症的最常见的形式之一。躯干区域缺乏发展直到孩子5至10岁的时候才会变得很明显,其他形式在出生时就显而易见的。脊椎发育异常的孩子也可能出现马蹄足和腭裂。

侏儒症的诊断

一些类型的侏儒症可以通过产前检查分辨出来。但大多数情况下,胎儿是侏儒症是很难发现的。在这些情况下,医生根据孩子的模样,增长失败,以及对骨头进行X射线作出诊断,诊断往往可以在出生后立即进行。

侏儒症可能出现的并发症及治疗

侏儒症的孩子在其他方面的问题也变得很明显,包括:

(1)一些运动技能的延迟发展,如坐和行走开始得比较慢;

(2)耳部更容易受到感染以及听力损失;

(3)小的胸部引起的呼吸问题;

(4)体重问题;

(5)脊柱弯曲(脊柱侧弯,脊柱后凸或前凸);

(6)罗圈腿;

(7)关节的灵活性有问题和早期关节炎;

(8)腰背部疼痛或下肢麻木。

适当的医疗照顾可以减轻这些问题。例如,手术往往可以纾缓关节疼痛,手术也可用于改善腿,髋关节,脊椎问题。体重超标会加重许多骨科问题,所以营养师可以帮助制定一个健康计划摆脱额外的重量。医生或物理治疗师可以建议在不施加额外压力的情况下,对骨骼和关节增加体力活动。

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