孩子癫痫,可能是因为宝妈孕期吸烟

一项关于儿童癫痫的新研究发现了世界上第一个导致这种疾病的环境危险因素——母亲在怀孕期间吸烟,并发现了与这种疾病相关的新基因,指出了治疗这种疾病的潜在新方法。

该项研究的重点是针对BECTS形式的儿童癫痫

这项研究由一个临床医生和科学家组成的国际团队领导,其中包括伦敦国王学院医学教授、美国国立卫生研究所生物医学研究中心主任马特·布朗教授。

这项研究的重点是儿童癫痫最常见的一种形式,即伴有中央颞部棘波的良性儿童癫痫(BECTS)。全球约有1%的儿童患有癫痫,约15%的儿童受BECTS影响。受BECTS家族遗传倾向的驱使,以前的研究集中在识别与该疾病相关的潜在罕见基因突变上,但没有为该病的遗传关联提供可靠的证据。

第一次证明BECTS与一种叫做CHRNA5的基因有关

与以前的研究不同,研究小组使用全基因组复杂性状分析来研究和解释BECTS患者最常见的遗传变异类型。

这使得研究小组能够证明BECTS确实有一个重要的共同基因成分,这是第一次证明BECTS在家族中运行的原因是因为患者携带的基因变异。这项研究确定了与一种叫做CHRNA5的基因有关,该基因诱发了BECTS的风险。

孕期吸烟是有史以来第一个为这种疾病确定的环境风险因素

众所周知,CHRNA5及其相关基因的遗传变异与尼古丁依赖和吸烟相关的肺部疾病有关。加上吸烟增加癫痫风险的提示性证据,研究小组利用来自英国生物银行的独立全基因组关联研究的汇总数据,对风险因素和疾病进行了分析。分析表明,孕妇在怀孕期间吸烟会使患BECTS的风险增加两倍。这是有史以来第一个为这种疾病确定的环境风险因素。

伦敦国王学院教授马特·布朗表示“我们研究中的新证据表明,常见的遗传变异在BECTS易感性中起着重要作用,这为更好地理解癫痫是如何引起的提供了巨大的研究可能性。

在BECTS的发展过程中,孕产妇吸烟已被确定为有史以来第一个环境危险因素,这为临床医生和母亲提供了非常明确的信息,说明可以采取哪些措施来限制儿童患上这种常见癫痫病的风险。

大脑中表达的胆碱能受体的CHRNA5基因编码与BECTS风险相关,我们的研究还表明,一类称为‘抗胆碱能药物’的药物可能对BECTS有效,但是,还需要对此进行进一步的研究。”

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